• Cұхбаттар
• 19 Маусым, 2025

Бала денсаулығын бақылау маңызды

Қазақстанда тұқым қуалайтын ауруды диагностикалау және емдеу үшін генетикалық зерттеулер мен мамандандырылған медициналық орталық қажет. Қазіргі уақытта елімізде тафтингілік энтеропатия туралы арнайы зерттеулер мен статистикалық мәліметтер шектеулі. Бұл аурудың сирек кездесетіні және тұқым қуалайтын сипаты оны кеңінен зерттеуді қиындатады. Қазақстанда бұл сырқат туралы нақты ақпараттың болмауы оның жиілігін немесе таралуын анықтауға мүмкіндік бермейді. Денсаулық сақтау жүйесінде тұқым қуалайтын және сирек кездесетін ауруларды диагностикалау мен емдеу бойынша жалпы нұсқаулар мен хаттамалар бар. Мысалы, баладағы целиакия сияқты ауру үшін арнайы хаттама бекітілген. Бұл хаттамада аурудың диагностикасы, емдеу әдісі және бақылау шаралары көрсетілген. Алайда тафтингілік энтеропатия­ға қатысты арнайы хаттама немесе нұсқаулық әзірленбеген. Біз осыған байланысты Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығының педиатр маманы, балалар гастроэнтерологі Балым Нұрмағамбетовамен әңгімелескен едік.

– Балым Асқарқызы, алдымен өзіңізбен таныссақ, медицина саласын қалай таңдадыңыз?
– Мен Семей қаласындағы мемлекеттік медицина университетінің жалпы медицина факультетінде білім алғанмын. Әкем де осы оқу орнын тамамдап, өмір бойы ауыл халқының денсаулығына еңбек еткен ақ халатты абзал жан. Кішкентайымнан әке жолын қууды армандап, дәрігерлік жолға келдім. Еңбек жолымды Семей қаласындағы «Венера» клиникасында түнгі кезекшіліктен бастап, ары қарай резидентураны 2016 жылы тамамдап, сол клиникаға педиатр маман болып жұмысқа тұрдым. 2019 жылы Алматы қаласына көшіп келіп, №2 қалалық аурухананың пульмонология бөлімінде бір жыл жұмыс істедім. Ыстанбұл қаласында тәжірибемді арттырған соң, осы бөлімнің меңгерушісі болдым. 2020 жылдың қыркүйек айында Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығының жалпы педиатрия бөліміне педиатр маманы болып жұмысқа тұрдым. Биыл осы орталықта еңбек еткеніме 10 жыл толып отыр. Жоғары санатты педиатр, балалар гас­троэнтерологі болып осы бөлімде қыз­метімді жалғас­тырып келемін. Ұдайы халықаралық клиникалық зерттеулерге қатысамын.
– Сіз жұмыс істеп отырған жалпы педиатрия бөлімінің негізгі бағыты қандай? 
– Бөлімше 30 орындық төсекпен жабдықталған. 1 айлық баладан 18 жасқа дейінгі балаға медициналық көмек көрсетіледі. Бөлімше жоғары мамандандырылған диагноз қою және кешенді емдеу жүргізуге арналған. Жүрек-қантамыр жүйесі патологиясы, артериалды гипертензия, миокард аурулары, кардиомиопатиялар, туа біткен жүрек аурулары, ырғақ және өткізгіштік бұзылыстарымен, ревматикалық аурулар, ас қорыту жүйесі және гепатобилиарлық жүйе патологиялары, сіңірудің бұзылу синдромы, муковисцидоз, ішектің қабыну аурулары, бауырдың метаболикалық және туа біткен аурулары, ауыр мальабсорбция формалары, инфекциялық емес бауырдың созылмалы гепатиті, мукополисахаридоз, біріншілік иммунды тапшылықтар және басқа сирек кездесетін генетикалық, орфанды патологиялар бағыты бойынша қызмет көрсетеді. Қысқаша айтқанда, осы ауруға шалдыққан балалар республиканың әр өңірінен келіп жатады. Бөлімде 1 кардиоревматолог, 3 гастроэнтеролог, 1 педиатр маманы балалар саулығы жолында аянбай қызмет етеді. Эндоскопиялық, ультрадыбыстық, эхокардиографиялық, лабораториялық және радиологиялық диагностикалық мүмкіндіктер қарастырылған.
– Соңғы жылдары балалар арасында қандай аурулар жиілеп кетті?
– Соңғы жылдары медициналық технологиялар мен зертханалық диагностиканың дамуымен көптеген сирек және күрделі гастроэнтерологиялық ауруды ерте кезеңде анықтауға мүмкіндік туды. Қазір аутоиммунды, тұқым қуалайтын, сондай-ақ созылмалы қабыну процесімен жүретін бірқатар аурулардың таралу жиілігінің алдын алу артып отыр. Бұған себеп – клиникалық қырағылықтың артуы және нақты диагноз қоюға бағытталған зерттеу әдістерінің кеңінен қолданылуы.
Диагностикалаудың жақсаруына байланысты, аутоиммунды гепатит, муковисцидоз, әртүрлі типтегі мукополисахаридоз, туа біткен ішек энтеропатия­лар оның ішінде тафтинг-энтеропатия, целиакия, тағамдық аллергиялар, лимфоангиоэктазиямен, белок-энергетикалық жетпеуінің ауыр дәрежелері, жаралы некроздық колит, крона ауруларының кездесуі жиі анықталды. Бұл патологиялардың барлығы бала жаста басталып, созылмалы ағыммен өтуі мүмкін. Ерте диагностикалау мен дұрыс емдеу тактикасы асқынудың алдын алуға, өмір сапасын жақсартуға және мүгедектік деңгейін төмендетуге мүмкіндік береді. Жоғарыда аталған ауруларды ерте анықтау мен тиімді ем жүргізу үшін клиницистердің хабардарлығы, мультидисциплинарлы тәсіл және генетикалық, иммунологиялық зерттеулерді кеңінен қолдану аса маңызды.
– Ішек ауруларының ішіндегі тафтинг ауруы туралы не айта аласыз?
– Тафтингілік энтеропатия – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, ол – созылмалы ауыр, әсіресе неонаталдық кезеңде диареялық синдроммен көрінетін генетикалық энтеропатия. Клиникалық белгілері: нәрестелерде өмірдің алғашқы күнінен басталатын үздіксіз, тоқтамайтын су тәрізді диарея байқалады, физикалық дамуы артта қалады. 
Этиологияның негізгі себебі – EpCAM генындағы мутациялар. Бұл ген жасушалардың бір-бірімен жабысуын реттеуге қатысады. Диагноз гистология­лық зерттеулер (ішек биопсиясы) және генетикалық тестілеу арқылы расталады. Емдеу, негізінен, парентералдық тамақтану (вена арқылы тамақтандыру) және асқынуды бақылауға бағытталған. Қазіргі уақытта ауруды толық емдейтін әлем бойынша әдіс жоқ. Былай айтқанда, бұл сирек және күрделі ауру, ол өмірдің алғашқы кезеңінде диарея және мальабсорбциямен көрінеді. Емдеу қиын, бірақ парентералдық тамақтану және асқынуды бақылау арқылы аурудың салдарын азайтуға болады. Бұл ауру өте сирек кездеседі және әлем бойынша шамамен 100-ден аз жағдай тіркелген. 
– «Тафтинг энтеропатия» диагнозын дұрыс қою үшін не қажет?
– Эндоскопия мен биопсия: аш ішектен алынған тін үлгілері электронды микроскоппен зерттеліп, эпителийдегі ерекше «tufts» – мұқталған торлы жасушалар анықталады. Генетикалық тестілеу: EPCAM (73 %) және SPINT2 (21 %) гендеріндегі мутацияларды анықтау арқылы диагноз нақтыланады, бірақ барлық науқаста табылмауы мүмкін. 
Тафтинг энтеропатия – ішек эпителийінің қалыптасуындағы тұқым қуалайтын ақауларға байланысты дамитын, сирек кездесетін туа біткен ауру. Бұл патология әдетте нәрестелік кезеңде манифестацияланып, ауыр диарея, мальабсорбция және салмақ қосу тапшылығымен сипатталады. Дұрыс диагноз қою үшін клиникалық белгілерді, морфологиялық ерекшеліктерді және молекулалық-генетикалық зерттеу нәтижелерін кешенді түрде бағалау қажет. Бұл көбінесе нәресте шақта (өмірінің алғашқы айларында) айқындалады. Белгілері әртүрлі, атап айтқанда, созылмалы, тоқтамайтын диарея, емшек сүтіне немесе тағамдық қоспаларға ауыстырғаннан кейін пайда болады. Салмақ қоспау немесе салмақ жоғалту, физикалық дамудың тежелуі. Ақуыз жоғалту синдромы – ісіну, гипоальбуминемия және сусыздану, электролиттік бұзылыс­тар, инфекцияға бейімділік. Бұл белгілердің тұрақты әрі ерте басталуы клинициске ішек ішіндегі құрылымдық немесе генетикалық патология туралы ой салуға тиіс.
– Соңғы бес жылда диагноз жиілігі артты ма?
– Қазақстанда эпидемиологиялық нақты деректер жоқ, өйткені бұл өте сирек ауру. Әлемде әр 50 000 – 100 000 туған баланың ішінде байқалады.
– Қазақстан қоғамы мен медицинасы бұдан қаншалықты хабардар?
– Сирек (орфанды) аурулар – халық арасында сирек кездесетін, көбіне тұқым қуалайтын, күрделі диагностикаланатын және ұзақ емдеуді қажет ететін аурулар тобы. Соның бірі – тафтинг энтеропатия. Бұл патология әлем бойынша өте сирек тіркеледі, ал Қазақстанда бұл ауру туралы жұртшылықтың хабардар болу деңгейі әлі де төмен.
Соңғы жылдары елімізде диагнос­тиканың дамуымен сирек ауруларға зерттеу артып келеді. Ірі клиникалар мен ұлттық орталықтарда тафтинг энтеропатияны анықтауға қажет келесі әдістер қолданыла бастады. Атап айтқанда, ішектің биопсиясын алу және морфологиялық талдау, иммуногистохимиялық бояу (EPCAM ақуызының экспрессиясын бағалау) және генетикалық зерттеулер (көбінесе шетел зертханаларында жүргізіледі). Алайда бұл мүмкіндіктер, негізінен, астаналық және өңірлік ірі клиникалармен шектеледі. Облыстық және аудандық деңгейде дәрігерлер арасында бұл аурудың клиникалық деңгейі туралы ақпарат жеткіліксіз. Тафтинг энтеропатия жиі тағамдық аллергия, целиакия немесе қарапайым жұқпалы диареялармен шатастырылады, ал дұрыс диагноз кеш қойылады.
Ата-ана сирек аурулар туралы ақпараттан хабарсыз. Диарея, салмақ қоспау, дамудың тежелуі сияқты белгілерге басында онша мән бермей, баланың «әлсіз асқазаны» ретінде қабылдайды. Бұл аурудың диагностикалануын кешіктіреді және асқынуға әкеледі. Қазір қазақ және орыс тілінде сирек аурулар туралы ақпараттық ресурстар аз. Пациенттік ұйымдар мен қорлардың жұмысы жеткіліксіз, әсіресе сирек ішек патологияларын қолдайтын арнайы қауымдастықтар жоқ. Ата-ана көбіне әлеу­меттік желі немесе бейресми топтар арқылы ғана ақпарат іздеуге мәжбүр.
– Демек, ағарту жұмыстары қажет қой?
– Әрине, қажет. Өйткені ауруды ерте анықтау және дұрыс емделу – баланың өмір сапасына шешуші әсер етеді. Медицина қызметкерлеріне эндоскопия әдістері мен генетикалық текстуралы тұрақты курстар өткізу маңызды.
Тафтинг энтеропатия және басқа да сирек энтеропатиялар бойынша жұрт хабардар болуы үшін нақты шаралар ұсыну керек. Мәселен, медицина қызметкерлеріне арналған оқыту семинарлары мен тұрақты біліктілікті арттыру курстарын енгізу қажет. Пациенттерге арналған түсінікті ақпараттық материалдар (кітапшалар, видеороликтер, сайттар) әзірлеген жөн. Иммуногистохимиялық және генетикалық зертханаларды өңірлерде дамыту, олардың қолжетімділігін арттыру маңызды. Пациенттік қауымдастықтар мен еріктілер қозғалысын қолдау, ата-анаға психоәлеу­меттік көмек көрсету керек. Мемлекеттік деңгейде орфандық ауруларды тіркеу және емдеуді қаржыландыру жүйесін жолға қою маңызды деп ойлаймын.
– Диагноз қойғаннан кейінгі емдеу тактикасы қандай?
– Біріншіден, диареямен күрес, су және электролит теңгерімін реттеу керек. Екіншіден, парентералды ем өмір бойы немесе қажеттілікке қарай ұзақ уақыт қолданылады. Ал, үшіншіден, генетикалық кеңес беру маңызды, ол – отбасыда генетикалық зерттеу және болашақ жүктілік кезінде скрининг. 
– Бір отбасыда бірнеше бала ауруы мүмкін бе?
– Иә, тафтинг энтеропатия бір отбасыда бірнеше балада кездесуі мүмкін, өйткені бұл – тұқым қуалайтын генетикалық ауру. Сондықтан мұндай жағдайда генетикалық кеңес алу өте маңызды. Бұл алдағы жүктілік пен отбасылық денсаулықты жоспарлауға көмектеседі.
– Сіздің тәжірибеңізде осы аурумен анықталған науқас бар ма?
– Иә, бір отбасыда 1 ұл, 1 қыз бала осы тафтинг энтеропатиясымен дүниеге келді. Қыз балада сусыздану салдарынан бойы және салмағы кенже қалып, бүйрегінде тас түзілді. Оперативті жолмен тас алынып, салмақ қосуы жақсарды. Өкінішке қарай, інісі сусыздану және сепсис салдарынан жергілікті жердегі ауруханада шетінеп кетті.
– Диагноздан кейін қандай тексеріс қажет және қай көрсеткішке назар аудару керек? 
– Баланың дамуы, салмағы, электролит деңгейі, биохимия және қан анализдері – бауыр, бүйрек, билирубин, ақуыз-энергетикалық статус, бауыр және бүйрек қызметі бақылауда болуы керек. Себебі сусыздану салдарынан бауыр және бүйректе тұз, тас жиналуы мүмкін. Диагноз расталғаннан кейін науқасқа жүйелі түрде бақылау жүргізу оның денсаулығын тұрақтандыру, өмір сапасын арттыру және ұзақ мерзімді асқынудың алдын алу өте маңызды. Клиникалық тәжірибеде дәрігерлердің сергектігі мен ата-ананың ақпараттануы бұл аурумен күресте шешуші рөл атқарады.
– Қате диагноз қойылуы мүмкін бе?
– Әрине, егер бұрын науқастар ауыр ақуыз-алмасу жеткіліксіздігі, тағамдық аллергия, мальабсорбция синдромы, ішек дисбактериозы, туа біткен энтеропатия сияқты жалпылама диагноздармен бақыланса, бүгінгі күні генетикалық диагностиканың дамуына байланысты асқазан-ішек ауруларының түрлерін анықтау жеңілдеді. Олардың қатарына тафтинг энтеропатиясы, «Сhalpe» синдромы, туа біткен ішектік анэндокриноз ауруын жатқызуға болады. 
– Қазақстанда генетикалық зерттеу қаншалықты дамыған? 
– Қазақстанда барлық генетикалық ауруды диагностикалау мүмкін емес. Сондықтан бұл өзекті мәселе болып қала бермек. Медицина бір орында тұрмайды, өз тарапымыздан біліктілігімізді арттырып, бала денсаулығын сақтауға өзіміздің кішкентай үлесімізді қосып жатқан жайымыз бар. 
– Әңгімеңізге рақмет!

Сұқбаттасқан
Ақбота МҰСАБЕКҚЫЗЫ